7 Szkoła Neurometaboliczna

Tematyka

Sesja: Stany ostre w neurometabolizmie
Hiperamonemie – dr n. med. Dariusz Rokicki
Kwas kargluminowy (Carbaglu) w leczeniu hiperamonemii
Acydurie organiczne – dr n. med. Dariusz Rokicki
Stany napadowe – dr n. med. Dariusz Rokicki
Hipoglikemie – dr n. med. Dariusz Rokicki
Sesja: Genetyka
Nowoczesne techniki genetycznej diagnostyki neuropediatrycznej – korzyści i ograniczenia – dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Diagnostyka prenatalna + stan prawny – dr n. med. Karolina Pesz, dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Genetyczna diagnostyka miopatii i innych chorób nerwowo-mięśniowych - dr n. med. Maria Jędrzejowska
Sesja: Psychiatria
Zachowania agresywne i autoagresywne w upośledzeniu umysłowym i całościowych zaburzeniach rozwoju
- prof. dr hab. n. med. Tomasz Wolańczyk
Objawy autyzmu w schorzeniach genetycznych i metabolicznych – lek. med. Monika Kugaudo
Sesja: Metabolizm
Choroba Pompego – heterogeniczność kliniczna – dr n. med. Dariusz Rokicki
Sesja: Neurologia
Padaczki – nowa klasyfikacja - dr n. med. Anna Winczewska
Padaczki – nowości i najczęstsze błędy w leczeniu - prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn
Sesja: Żywienie specjalistyczne
Dieta ketogenna – zastosowanie - dr n. med. Dariusz Rokicki
SMA – nowe możliwości leczenia - prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Neuropatie genetycznie uwarunkowane – dr n. med. Barbara Ryniewicz
Sesja: Przypadki – zagadki diagnostyczne – dr n. med. Dariusz Rokicki
Dehydrogenaza pirogronianu
Homocystynuria, Choroba Huntera, Choroba Menkesa, Tyrozynemia do przeszczepu