8 Szkoła Neurometaboliczna

Tematyka

GOSPODARKA WAPNIOWO-FOSFORANOWA
Rodzinna hipofosfatemia – lek. med. Paulina Pokora
Hiperkalcemia – rzadkie przyczyny – dr n. med. Dariusz. Rokicki, lek. med. Agnieszka Janiec
Czy istnieje jeszcze krzywica niedoborowa? – dr n. med. Dariusz Rokicki
CHOROBY UKŁADU KOSTNEGO
Nieprawidłowości układu kostnego we wrodzonych chorobach metabolicznych – dr n. med. Jolanta Marucha
Dysplazje kostne – klinika i diagnostyka w erze szerokoprzepustowych badań molekularnych – dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Osteoporoza u dzieci – dr hab. n. med. Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz
Wrodzona łamliwość kości u noworodka – dr hab. n. med. Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz
CHOROBY NEREK
Rzadkie, wrodzone choroby nerek – dr n. med. Piotr Skrzypczyk
Uwarunkowane genetycznie tubulopatie – diagnostyka i leczenie – dr n. med. Marcin Zaniew
GENETYKA
Niespecyfi czna niepełnosprawność intelektualna – diagnostyka molekularna – dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Diagnostyka prenatalna – nowe wyzwania – dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Badanie USG przezciemiączkowe w diagnostyce wrodzonych chorób neurometabolicznych – dr hab. n. med. Renata Bokiniec
METABOLIZM
Leczenie choroby Gauchera – nowości – dr n. med. Dariusz Rokicki
Tyrozynemia typu 1 – lek. med. Barbara Perkowska
Leczenie w hiperamonemiach ostrych i przewlekłych – dr n. med. Dariusz Rokicki
Wpływ leczenia enzymatycznego w zależności od ciężkości choroby i czasu wdrożenia terapii w MPS 1 i MPS 2 – dr n. med. Jolanta Marucha
CHOROBA DUCHENNE’A – NOWE MOŻLIWOŚCI
Genetyka zespołu Duchenne’a/Beckera – dr n. biol. Janusz Zimowski
Diagnostyka zespołu Duchenne’a/Beckera – dr n. biol. Janusz Zimowski
Wielodyscyplinarna opieka nad pacjentem z chorobą Duchenne’a – dr n. med. Jolanta Wierzba
Znaczenie rehabilitacji w chorobie Duchenne’a – dr n. med. Joanna Jabłońska-Brudło