Rzadkie choroby neurologiczne – udział IPiN w Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN-RND

Program:
Sympozjum naukowo-szkoleniowe "Rzadkie choroby neurologiczne – udział IPiN w Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN-RND"
25 lutego 2022
9.30 – 9.40
Wprowadzenie - IPiN jako ośrodek specjalizujący się w rzadkich chorobach neurologicznych – 10 min. (Prof. H. Sienkiewicz-Jarosz)
9.40 – 9.50
Sieć ERN-RND – założenia i działania – 10 min. (Dr hab. A. Sułek)
9.50 – 10.15
Praktyczne podejście do diagnostyki rzadkiej ataksji u dorosłych – 25 min. (Dr n. med. A. Sobańska)
10.15 – 10.40
Postępowanie z chorymi na NBIA – 25 min. (Dr hab. M. Skowrońska)
10.40 – 11.05
Obustronna stymulacja gałek bladych u rodziny z zespołem mioklonia-dystonia spowodowanym mutacją w genie kodującym białko epsilon sarkoglikanu – 25 min. (Dr hab. M. Sobstyl, lek. A. Stapińska-Syniec, mgr A. Kupryjaniuk, prof. J. Zaremba)
11.05 – 11.20
Przerwa
11.20 – 11.45
Molekularna diagnostyka chorób rzadkich – 25 min. (Dr n. med. E. Elert-Dobkowska)
11.45 – 12.10
Neurorehabilitacja w dziedzicznych spastycznych paraplegiach – rola toksyny botulinowej – 25 min. (Dr hab. I. Sarzyńska-Długosz)
12.10 – 12.35
Poradnictwo genetyczne w rzadkich chorobach neurologicznych – 25 min (Dr n. med. K. Ziora-Jakutowicz)
12.35 – 13.00
Badania kliniczne i aktualne możliwości leczenia – 15 min. (Mgr M. Dusza-Rowińska)
13.00 – 13.10
Zakończenie – podsumowanie i zaproszenie do współpracy – 10 min. (Prof. H. Sienkiewicz-Jarosz
Dr hab. A. Sułek, Dr n. med. A. Sobańska)