Międzynarodowe Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2023 - Warmia i Mazury, Olsztyn „Diagnostyka i leczenie stanowiące wyzwanie – razem do sukcesu!”

Tematyka

8:30 – 9:00 Rejestracja na Sympozjum – logowanie na platformie Teams

9:00 – 9:15 Oficjalne powitanie gości i uczestników Sympozjum
dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek
Dyrektor Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie

9:15 – 9:30 Dzień Chorób Rzadkich 2023 – wprowadzenie
dr n. med. Małgorzata Pawłowicz
Koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodka członkowskiego ERN-ITHACA
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie

Sesja I – Wyzwania w celowanej diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób neurorozwojowych
Plan sesji: wykład 20-45 min., dyskusja po wykładzie 5-15 min.
Oficjalny język sesji: angielski

09:30 – 10:15 Wykład specjalny: Gdy analiza NGS nie przynosi rezultatu … – semiologia na ratunek.
prof. Alfons Macaya
Kierownik Sekcji Neurologii Dziecięcej, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona – ośrodka członkowskiego ERN-RND
Profesor Pediatrii i Neurologii Dziecięcej, Autonomous University of Barcelona

10:30 – 10:50 Diagnostyczne sekwencjonowanie eksomu – rola reanalizy danych w trudnych przypadkach
prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa

11:00 – 11:40 Polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich i kodowanie ORPHA
prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk
Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

11:45 – 12:00 Wspólne zdjęcie uczestników Sympozjum na platformie Teams,
Przerwa kawowa

Sesja II – Objawy będące wyzwaniem w rzadkich chorobach neurozwojowych
Plan sesji: wykład 30-45 min., dyskusja po wykładzie 5-10 min.
Oficjalny język sesji: angielski

12:15 – 13:00 Objawy obejmujące włosy i skórę w rzadkich chorobach neurologicznych
prof. F. Mujgan Sonmez
Wykładowca Kliniki Neurologii Dziecięcej, KTU Medical Faculty, Ankara
Wiceprzewodnicząca Neuromuscular Research Association, Ankara
Członek Zarządu Neuromuscular Research Center of Lokman Hekim University, Ankara

12:50 – 13:20 Specyficzne objawy w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych
dr David Gómez Andrés
Sekcja Neurologii Dziecięcej, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-RND oraz EURO-NMD

13:30 – 13:45 Przerwa kawowa

Sesja III – Prezentacje przypadków klinicznych, spotkanie z rodzinami pacjentów z rzadkimi chorobami neurorozwojowymi
Plan sesji: omówienie kliniczne 10-20 min., dyskusja po omówieniu 10-15 min.
Oficjalny język sesji: angielski, polski

13:45 – 14:05 Prezentacja trzech nowych przypadków pacjentów z zaburzeniami powiązanymi z wariantami patogennymi w genie CHD3
dr Amaia Lasa Aranzasti
Sekcja Genetyki Klinicznej i Chorób Rzadkich, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

14:10 – 14:50 Zaburzenia neurorozwojowe uwarunkowane wariantami patogennymi w genie CHD2 – wyzwania w diagnostyce i terapii przeciwpadaczkowej, rozmowa z przedstawicielami rodzin pacjentów
dr Amaia Lasa Aranzasti, dr n. med. Małgorzata Pawłowicz
Sekcja Genetyki Klinicznej i Chorób Rzadkich, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-ITHACA
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA
Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

14:50 – 15:15 Przypadek pacjentki z klinicznym zespołem nakładania leukodystrofia-zaburzenia mitochondrialne, rozmowa z rodziną pacjentki
dr n. med. Małgorzata Pawłowicz
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA
Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

15:15 – 15:45 Przerwa obiadowa

Sesja IV – Wyzwania w rzadkich chorobach związanych z malformacji twarzoczaszki
Plan sesji: wykład 20-25 min., dyskusja po wykładzie 5-10 min.
Oficjalny język sesji: polski

15:45 – 16:15 Trudności diagnostyczne u dzieci z rzadkimi malformacjami twarzoczaszki
Prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz
Kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek stowarzyszony w ERN-CRANIO
Kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

16:15 – 16:45 Wyzwania w zespole Hallermanna-Streiffa – co w rzeczywistości leczymy? Specyficzne objawy zespołu i trudności w leczeniu chirurgicznym.
Dr n. med. Krzysztof Dowgierd
Kierownik Centrum Wad Twarzoczaszki Chirurgii Twarzowo – Szczękowej z Oddziałem Chirurgii Twarzowo - Szczękowej i Rekonstrukcyjnej, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek stowarzyszony w ERN-CRANIO
Klinika Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

16:45 – 17:00 Podsumowanie i zamknięcie Sympozjum
dr n. med. Małgorzata Pawłowicz
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA