Szkoła Metaboliczna Kliniki Nowej

Tematyka

Część ogólna
- Wrodzone wady metaboliczne – występowanie, klasyfikacja, rozpoznawanie, skrining, etc. - prof. dr hab. n. med. Joanna Sykut-Cegielska
- Badanie skriningowe w diagnostyce chorób metabolicznych - dr Mariusz Ołtarzewski
- Podstawowe narzędzia specjalistyczne w diagnostyce chorób metabolicznych (GCMS, MSMS, aminoacydogram, testy, etc.) - dr Joanna Taybert

Stany nagle w chorobach metabolicznych
- Postępowanie w stanie ostrym u dzieci z podejrzewana chorobą metaboliczną - doc. Maria Giżewska, dr Dariusz Rokicki
- Leczenie żywieniowe w chorobach metabolicznych Hipoglikemia - podstawy diagnostyki i leczenia - dr Agnieszka Kowalik

Układowe manifestacje wrodzonych chorób metabolicznych
- Napadowe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych (drgawki, zaburzenia ruchowe, zaburzenia świadomości) - dr Krystyna Szymańska
- Przewlekłe objawy neurologiczne w chorobach metabolicznych (opóźnienie, regres, wiotkość, etc.) - dr Dariusz Rokicki
- „Hepatopatia” - dr Joanna Taybert

Część szczegółowa
- Rozpoznawanie chorób neurodegeneracyjnych na przykładzie Niemman-Picka typu C - dr Dariusz Rokicki
- Wybrane przypadki - dr Marcin Żarowski
- Diagnostyka choroby Niemman-Picka typu C - dr Agnieszka Ługowska
- Choroby mitochondrialne - prof. dr hab. n. med. Ewa Pronicka
- Rozpoznawanie chorób mitochondrialnych - dr Monika Kowalczyk
- „Dziwne” przypadki i ciekawostki, czyli czego na co dzień nie zobaczycie - dr Dariusz Rokicki
- Programy terapeutyczne w leczeniu metabolicznych chorób rzadkich – prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska