Wykorzystanie technik analizy genomu w badaniach nowotworów

Tematyka

28 października 2014 roku na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędą się bezpłatne warsztaty poświęcone wykorzystaniu technik analizy całego genomu w badaniach nowotworów. Metody te znajdują coraz liczniejsze zastosowania kliniczne, dostarczając informacji potrzebnych w diagnostyce, planowaniu i monitorowaniu terapii oraz ocenie rokowania. Warsztaty są organizowane przez zespół prof. dr hab. Rafała Płoskiego z Zakładu Genetyki Medycznej w ramach projektu BASTION.
Podczas warsztatów zostaną zaprezentowane najnowsze aplikacje metod genomicznych w onkologii. Wykład wygłosi między innymi dr hab. Ellen Heitzer z Instytutu Genetyki Człowieka na Uniwersytecie Medycznym w Graz (Austria) omówi zagadnienie: Monitorowanie swoistych dla nowotworu zmian genetycznych w surowicy krwi. Komplementarny wykład: Genomika jednej komórki – techniki i zastosowania zaprezentuje Aleksandra Kołodziejczyk z Wellcome Trust Sanger Institute w Cambridge (UK). Zaś dr Alexander Garvin, szef naukowy firmy Droplet Diagnostics oraz konsultant na University of Mulhouse we Francji, przedstawi pionierskie prace nad onkologicznymi aplikacjami techniki sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek (SMRT): Wysokoczułe i wiarygodne wykrywanie mutacji za pomocą Circular Consensus Sequencing firmy Pacific Biosciences.
Ellen Heitzer z Instytutu Genetyki Człowieka na Uniwersytecie Medycznym w Graz (Austria) specjalizuje się w genetyce i epigenetyce nowotworów. Jest światowej klasy ekspertem w zakresie wykorzystania wolnego DNA nowotworowego oraz komórek nowotworowych krążących swobodnie we krwi jako źródeł materiału do sekwencjonowania całogenomowego najnowszej generacji (NGS) oraz macierzowych badań metylacji DNA. Metody te stosowała m.in. w badaniach zaburzeń liczby kopii genów w rozmaitych nowotworach, w badaniach rozsiewu raka piersi czy glejaka wielopostaciowego, oceny rokowania w raku jelita grubego oraz wpływu leczenia na genom komórek raka jelita grubego (ewolucja lekooporności). Podczas warsztatów skupi się na badaniach wolnego DNA nowotworowego obecnego w surowicy krwi.
Aleksandra Kołodziejczyk to doktorantka EMBL-European Bioinformatics Institute i Wellcome Trust Sanger Institute, specjalizująca się w badaniach transkryptomów poszczególnych komórek. Mimo młodego wieku i krótkiego stażu jest współautorką kilku publikacji z tej dziedziny, w tym metodycznych, wykładała także na ten temat na konferencjach specjalistycznych. W Warszawie przedstawi dostępne spektrum genomicznych technik badań pojedynczych komórek, korzyści z ich stosowania oraz możliwe aplikacje w onkologii na kanwie własnych doświadczeń w badaniach komórek macierzystych i odpornościowych.
Alexander Garvin od lat specjalizuje się w badaniach aplikacyjnych dotyczących metod analizy polimorfizmów i mutacji DNA. Opracował m.in. test wykrywania skracających mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, rozwijał metody detekcji LOH i wybranych mutacji w pojedynczych komórkach (do stosowania w diagnostyce prenatalnej i onkologicznej), doskonalił metodykę analiz genetycznych w medycynie sądowej i kryminalistyce, badał zastosowanie MALDI-TOF do wykrywania mutacji. Obecnie jest szefem naukowym firmy Droplet Diagnostics oraz konsultantem na University of Mulhouse we Francji i w kooperacji z firmą Pacific Biosciences prowadzi badania nad wdrożeniem techniki sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek (Single molecule real time, SMRT) do badań nowotworów, co będzie tematem jego wystąpienia.
Warsztaty będą prowadzone w języku angielskim.