CEMED konferencja "Nowoczesne metody analizy genomu w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej"

Tematyka

Serdecznie zapraszamy do udziału w konferencji, której celem jest przedstawienie możliwości oraz zastosowania najnowszych metod analizy genomu w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej. Tworzeniu programu przyświecała idea przedstawienia z różnych perspektyw bogatych zastosowań techniki sekwencjonowania nowej generacji w trendach światowych i przyszłości wdrożenia tej metody w Polsce. Pierwszy blok konferencji poświęcony zostanie omówieniu rewolucji w sekwencjonowaniu, jaką wprowadziła metoda NGS w kontekście genetyki człowieka. Na wielu przykładach i badaniach własnych, eksperci omówią zarówno zastosowanie tej techniki w diagnostyce znanych jednostek chorobowych jak i w poszukiwaniu nowych genów. Druga część spotkania poświęcona zostanie diagnostyce prenatalnej. Przestawimy Państwu najnowsze techniki stosowane do identyfikacji defektów genetycznych w przedurodzeniowej diagnostyce inwazyjnej i nieinwazyjnej. Głównym zamierzeniem organizatora jest umożliwienie zainteresowanym powyższą tematyką spotkania ekspertów krajowych i zagranicznych oraz podjęcie debaty o trendach światowych i przyszłości genetyki w Polsce.



PROGRAM

09.50 Otwarcie konferencji
dr Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Pracownia Cytogenetyki Molekularnej dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 10 min.
I Sesja NEXT-GENERATION SEQUENCING
Prowadzi: dr Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Pracownia Cytogenetyki Molekularnej
10.00 Sekwencjonowanie następnej generacji od strony technicznej
dr Monika Gos, Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Genetyki Rozwoju 30 min.
10.30 Zastosowania NGS w praktyce klinicznej, czyli czego i u kogo szukamy?
wskazania do badania metodą NGS
badania celowane (Targeted NGS) vs. eksomowe (WES) - różne zastosowania różnych metod
NGS w chorobach monogenowych vs. wieloczynnikowych
kliniczny standard diagnostyczny: NGS vs. Sanger seq - kiedy wybrać jaką metodę?
dr n. med. Krzysztof Szczałuba, GenCentrum - Świętokrzyskie Centrum Genetyki Klinicznej i Technologii Medycznych, Kielce 30 min.
11.00 Strategie identyfikacji genów monogenowych zespołów padaczkowych z zastosowaniem techniki NGS
dr Dorota Hoffman-Zacharska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Pracownia Neurogenetyki 20 min.
11.20 Sekwencjonowanie nowej generacji od strony klinicznej
dr n. med. Wojciech Wiszniewski, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine 30 min.
11.50 Wykład sponsora: Zastosowanie metod NGS w praktyce laboratorium diagnostyki genetycznej
panel NF1
panel predyspozycji do nowotworów
panel w kierunku kardiomiopatii vs. diagnostyczna analiza eksomu - case study
dr n. med. Monika Jurkowska, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, NZOZ Genomed 30 min.
12.20 NGS – analiza własnych wyników i błędów
dr Monika Gos, Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Genetyki Rozwoju 20 min.
12.40 Etyka w badaniach genetycznych
30 min.
13.10 Lunch
60 min.
II Sesja DIAGNOSTYKA PRENATALNA
Prowadzi: dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
14.10 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna metodą NGS – od strony klinicznej
czy NIPT zastąpi dotychczasowe metody skriningu w kierunku aberracji chromosomowych?
w jakiej grupie pacjentek należy zalecać NIPT?
rekomendacje towarzystw naukowych dotyczące wykorzystania NIPT w diagnostyce prenatalnej
dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny 30 min.
14.40 Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna metodą NGS – od strony praktycznej
izolacja DNA płodu z krwi matki
sekwencjonowanie całogenomowe
analiza oraz interpretacja wyników
Nathalie Brison, Katholieke Universiteit Leuven 30 min.
15.10 Wolne płodowe kwasy nukleinowe – możliwości zastosowania cffNA w diagnostyce prenatalnej
Charakterystyka wolnych płodowych kwasów nukleinowych (cfNA: cffDNA, cffRNA, cffmiRNA)
Możliwości i ograniczenia wykorzystania cffNA w diagnostyce chorób monogenowych.
cffRNA i cffmiRNA w diagnostyce prenatalnej
Podsumowanie, jakie są możliwe dalsze kierunki rozwoju technik NIPT
dr Sylwia Rzońca, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej,Pracownia Genetyki Rozwoju 20 min.
15.30 Przerwa kawowa
30 min.
16.00 Mikromacierze w diagnostyce prenatalnej
wybór odpowiedniej platformy oraz jej rozdzielczości
interpretacja wyników
weryfikacja wariantów patogennych
dr Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Pracownia Cytogenetyki Molekularnej 30 min.
16.30 Wykład
30 min.
17.00 ZAKOŃCZENIE